Chapter 17

Q00–Q99: Congenital Malformations, Deformations and Chromosomal Abnormalities

Congenital Malformations, Deformations and Chromosomal Abnormalities diagnostic classification updated for 2026.

Chapter Instructions

Excludes2(Not included here. Code separately if applicable.)
  • inborn errors of metabolism (E70-E88)
Internal Codes
  • Q07.03|

    Arnold-Chiari syndrome with spina bifida and hydrocephalus

  • Q07.8|

    Other specified congenital malformations of nervous system

  • Q07.9|

    Congenital malformation of nervous system, unspecified

  • Q10|

    Congenital malformations of eyelid, lacrimal apparatus and orbit

  • Q10.0|

    Congenital ptosis

  • Q10.1|

    Congenital ectropion

  • Q10.2|

    Congenital entropion

  • Q10.3|

    Other congenital malformations of eyelid

  • Q10.4|

    Absence and agenesis of lacrimal apparatus

  • Q10.5|

    Congenital stenosis and stricture of lacrimal duct

  • Q10.6|

    Other congenital malformations of lacrimal apparatus

  • Q10.7|

    Congenital malformation of orbit

  • Q11|

    Anophthalmos, microphthalmos and macrophthalmos

  • Q11.0|

    Cystic eyeball

  • Q11.1|

    Other anophthalmos

  • Q11.2|

    Microphthalmos

  • Q11.3|

    Macrophthalmos

  • Q12|

    Congenital lens malformations

  • Q12.0|

    Congenital cataract

  • Q12.1|

    Congenital displaced lens

  • Q12.2|

    Coloboma of lens

  • Q12.3|

    Congenital aphakia

  • Q12.4|

    Spherophakia

  • Q12.8|

    Other congenital lens malformations

  • Q12.9|

    Congenital lens malformation, unspecified

  • Q13|

    Congenital malformations of anterior segment of eye

  • Q13.0|

    Coloboma of iris

  • Q13.1|

    Absence of iris

  • Q13.2|

    Other congenital malformations of iris

  • Q13.3|

    Congenital corneal opacity

  • Q13.4|

    Other congenital corneal malformations

  • Q13.5|

    Blue sclera

  • Q13.8|

    Other congenital malformations of anterior segment of eye

  • Q13.81|

    Rieger anomaly

  • Q13.89|

    Other congenital malformations of anterior segment of eye

  • Q13.9|

    Congenital malformation of anterior segment of eye, unspecified

  • Q14|

    Congenital malformations of posterior segment of eye

  • Q14.0|

    Congenital malformation of vitreous humor

  • Q14.1|

    Congenital malformation of retina

  • Q14.2|

    Congenital malformation of optic disc

  • Q14.3|

    Congenital malformation of choroid

  • Q14.8|

    Other congenital malformations of posterior segment of eye

  • Q14.9|

    Congenital malformation of posterior segment of eye, unspecified

  • Q15|

    Other congenital malformations of eye

  • Q15.0|

    Congenital glaucoma

  • Q15.8|

    Other specified congenital malformations of eye

  • Q15.9|

    Congenital malformation of eye, unspecified

  • Q16|

    Congenital malformations of ear causing impairment of hearing

  • Q16.0|

    Congenital absence of (ear) auricle

  • Q16.1|

    Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)

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