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Chapter 17

Q00–Q99: Congenital Malformations, Deformations and Chromosomal Abnormalities

Congenital Malformations, Deformations and Chromosomal Abnormalities diagnostic classification updated for 2026.

Chapter Instructions

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  • inborn errors of metabolism (E70-E88)
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  • Q10.5—

    Congenital stenosis and stricture of lacrimal duct

  • Q10.6—

    Other congenital malformations of lacrimal apparatus

  • Q10.7—

    Congenital malformation of orbit

  • Q11.0—

    Cystic eyeball

  • Q11.1—

    Other anophthalmos

  • Q11.2—

    Microphthalmos

  • Q11.3—

    Macrophthalmos

  • Q12.0—

    Congenital cataract

  • Q12.1—

    Congenital displaced lens

  • Q12.2—

    Coloboma of lens

  • Q12.3—

    Congenital aphakia

  • Q12.4—

    Spherophakia

  • Q12.8—

    Other congenital lens malformations

  • Q12.9—

    Congenital lens malformation, unspecified

  • Q13.0—

    Coloboma of iris

  • Q13.1—

    Absence of iris

  • Q13.2—

    Other congenital malformations of iris

  • Q13.3—

    Congenital corneal opacity

  • Q13.4—

    Other congenital corneal malformations

  • Q13.5—

    Blue sclera

  • Q13.81—

    Rieger anomaly

  • Q13.89—

    Other congenital malformations of anterior segment of eye

  • Q13.9—

    Congenital malformation of anterior segment of eye, unspecified

  • Q14.0—

    Congenital malformation of vitreous humor

  • Q14.1—

    Congenital malformation of retina

  • Q14.2—

    Congenital malformation of optic disc

  • Q14.3—

    Congenital malformation of choroid

  • Q14.8—

    Other congenital malformations of posterior segment of eye

  • Q14.9—

    Congenital malformation of posterior segment of eye, unspecified

  • Q15.0—

    Congenital glaucoma

  • Q15.8—

    Other specified congenital malformations of eye

  • Q15.9—

    Congenital malformation of eye, unspecified

  • Q16.0—

    Congenital absence of (ear) auricle

  • Q16.1—

    Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)

  • Q16.2—

    Absence of eustachian tube

  • Q16.3—

    Congenital malformation of ear ossicles

  • Q16.4—

    Other congenital malformations of middle ear

  • Q16.5—

    Congenital malformation of inner ear

  • Q16.9—

    Congenital malformation of ear causing impairment of hearing, unspecified

  • Q17.0—

    Accessory auricle

  • Q17.1—

    Macrotia

  • Q17.2—

    Microtia

  • Q17.3—

    Other misshapen ear

  • Q17.4—

    Misplaced ear

  • Q17.5—

    Prominent ear

  • Q17.8—

    Other specified congenital malformations of ear

  • Q17.9—

    Congenital malformation of ear, unspecified

  • Q18.0—

    Sinus, fistula and cyst of branchial cleft

  • Q18.1—

    Preauricular sinus and cyst

  • Q18.2—

    Other branchial cleft malformations

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