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Chapter 17

Q00–Q99: Congenital Malformations, Deformations and Chromosomal Abnormalities

Congenital Malformations, Deformations and Chromosomal Abnormalities diagnostic classification updated for 2026.

Chapter Instructions

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  • inborn errors of metabolism (E70-E88)
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  • Q10.5|

    Congenital stenosis and stricture of lacrimal duct

  • Q10.6|

    Other congenital malformations of lacrimal apparatus

  • Q10.7|

    Congenital malformation of orbit

  • Q11.0|

    Cystic eyeball

  • Q11.1|

    Other anophthalmos

  • Q11.2|

    Microphthalmos

  • Q11.3|

    Macrophthalmos

  • Q12.0|

    Congenital cataract

  • Q12.1|

    Congenital displaced lens

  • Q12.2|

    Coloboma of lens

  • Q12.3|

    Congenital aphakia

  • Q12.4|

    Spherophakia

  • Q12.8|

    Other congenital lens malformations

  • Q12.9|

    Congenital lens malformation, unspecified

  • Q13.0|

    Coloboma of iris

  • Q13.1|

    Absence of iris

  • Q13.2|

    Other congenital malformations of iris

  • Q13.3|

    Congenital corneal opacity

  • Q13.4|

    Other congenital corneal malformations

  • Q13.5|

    Blue sclera

  • Q13.81|

    Rieger anomaly

  • Q13.89|

    Other congenital malformations of anterior segment of eye

  • Q13.9|

    Congenital malformation of anterior segment of eye, unspecified

  • Q14.0|

    Congenital malformation of vitreous humor

  • Q14.1|

    Congenital malformation of retina

  • Q14.2|

    Congenital malformation of optic disc

  • Q14.3|

    Congenital malformation of choroid

  • Q14.8|

    Other congenital malformations of posterior segment of eye

  • Q14.9|

    Congenital malformation of posterior segment of eye, unspecified

  • Q15.0|

    Congenital glaucoma

  • Q15.8|

    Other specified congenital malformations of eye

  • Q15.9|

    Congenital malformation of eye, unspecified

  • Q16.0|

    Congenital absence of (ear) auricle

  • Q16.1|

    Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal (external)

  • Q16.2|

    Absence of eustachian tube

  • Q16.3|

    Congenital malformation of ear ossicles

  • Q16.4|

    Other congenital malformations of middle ear

  • Q16.5|

    Congenital malformation of inner ear

  • Q16.9|

    Congenital malformation of ear causing impairment of hearing, unspecified

  • Q17.0|

    Accessory auricle

  • Q17.1|

    Macrotia

  • Q17.2|

    Microtia

  • Q17.3|

    Other misshapen ear

  • Q17.4|

    Misplaced ear

  • Q17.5|

    Prominent ear

  • Q17.8|

    Other specified congenital malformations of ear

  • Q17.9|

    Congenital malformation of ear, unspecified

  • Q18.0|

    Sinus, fistula and cyst of branchial cleft

  • Q18.1|

    Preauricular sinus and cyst

  • Q18.2|

    Other branchial cleft malformations

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